Introducción

La enfermedad celíaca es un desorden inmunológico condicionado por factores genéticos y ambientales. Afecta al 1% de la población, aunque la gran mayoría de los pacientes no están diagnosticados (entre 7-11%). Actualmente, los genes HLA-DQ son los principales asociados. El 90% de los celíacos expresan la proteína HLA-DQ2; los celíacos que no expresan DQ2 son portadores de las proteínas DQ7 y DQ8; y los que no portan ninguna de las variantes anteriores, expresan mayoritaria-mente la “half-DQ2”: A pesar de que cerca del 30% de la población general posee las moléculas asociadas, la práctica totalidad de los celíacos las presentan, por lo que un resultado negativo para estos marcadores tiene un excelente valor predictivo negativo para la enfermedad.

Por ello, el test de intolerancia al gluten es un genotipado completo HLA específico para la enfermedad celíaca que permite identificar prácticamente con un 100% de fiabilidad las variantes asociadas a esta patología hasta ahora conocidas, mediante el empleo de las técnicas de genética molecular más sensibles y específicas.

Motivos para la realización de la prueba

• Indicado en pacientes con duda diagnóstica.
• Para excluir la existencia de enfermedad celíaca, ya que la ausencia de HLA- DQ2, HLA-DQ7, HLA-DQ8 y “half-DQ2” excluye la enfermedad prácticamente en el 100% de los casos.
• Como apoyo al diagnóstico. El porcentaje de pacientes diagnosticados no supera el 10% debido a que en más del 50% de los pacientes los síntomas nada tienen que ver con las típicas diarreas. Esto contribuye sensiblemente a mantener una alta población celíaca sin diagnosticar, tanto en niños como en adultos. Asimismo, la demora media para establecer un diagnóstico de enfermedad celíaca es de 10 años.
• En estudios familiares, con el fin de identificar pacientes susceptibles de padecer enfermedad celíaca.
• En pacientes de alto riesgo, por presentar alguna de las enfermedades asociadas. Un diagnóstico precoz evita complicaciones graves, tales como anemia, osteoporosis, miopatías, neuropatías y, la más grave, linfoma intestinal.
• Para pacientes con enfermedades autoinmunes, debido a que presentan un alto grado de sospecha.