Estudio de la Patología

Test por ADN


Estudio de la patología Hematológica


Listado de pruebas genéticas para el estudio de la patología hematológica

PATOLOGÍA HEMATOLÓGICAMIMVARIANTEGEN
Adhesión Leucocitaria, Deficiencia de (LAD)116920cdsIfGB2
Afibrinogenemia202400cdsFGA
Afibrinogenemia202400cdsFGB
Afibrinogenemia202400cdsFGG
Anemia Falciforme603903p.E6VHBB
Anemia Falciforme¡603903cdsHBB
Diamond-Bladffan, Anemia de (DBA1)105650cdsRPS19
Diamond-Bladcfan, Anemia de (DBA3)105650Deleciones/DuplicacionesRPS19
Diamond-Bladcfan, Anemia de (DBA10)613309cdsRP526
Diamond-Blackfan, Anemia de (DBA3)610629cdsRP524
Diamond-Bladcfan, Anemia de (DBA4)612527cdsRP517
Diamond-Bladdan, Anemia de (DBA5)612528cdsRPL35A
Diamond-Blaádan, Anemia de (DBA6)612561cdsRPLS
Diamond-Blackfan, Anemia de (DBA7)612562odsRPL11
Diamond-Bladdan, Anemia de (DBA8)612563cdsRPS7
Diamond-Bladdan, Anemia de (DBA9)613608cdsRPS10
Disfibrinogenemia134820cdsFGA
EsferocitosisTipo 1 (SPH1)182900cdsANK1
Esferocitosis Tipo 2 (SPH2)182870cdsSPTB
Esferocitosis Tipo 3 (SPH3)270970adsSPTA1
Esferocitosis Tipo 4 (SPH4)109270cdsSLC4A1
Esferocitosis Tipo 5 (SPH5)612690cdsEPB42
Factor V Leiden188055p.Arg506G1n(p.R506Q)F5
Factor XII, Déficit de234000c.C46TF12
Factor XII, Déficit de234000cdsF12
Hemofilia A306700Inversión intrón 22A / Inversión intrón 1F8
Hemofilia A306700adsFS
Hemofilia B306900cdsF9
Metilhemoglobinemia250800cdsCYBSR3
Mielofibrosis Idiopática254450p.V617FJAK2
MTHFR (Metilen-tetra-hidro-folato reductasa) (Hiperhomocisteinemia)188050c.677C>T y c.1298A>CMTHFR
MTHFR (Metilen-tetra-hidro-folato reductasa) (Hiperhomocisteinemia)188050cdsMTHFR
Policitemia Vera263300p.V617FJAK2
Protrombina (Factor II)176930c.20210G>AF2
Talasemia Alfa60413103.7, 04•2, a20.5, aSEA, aFIL y aMEDHBA
Talasemia Alfa604131cdsHBA1 y HBA2
Talasemia Beta604131cds + intronesHBB
Talasemia Beta604131Deleáón Spanish (delta- beta)HBB
Talasemia Beta604131DelecionesHBB
Trastornos Mieloproliferativos asociados a JAK2 (Policitemia Vera,
Trombocitemia Esencial y Mielofibrosis Idiopática)
147796p.V617FJAK2
Trombocitemia Esencial187950p.V617FJAK2
Von Willebrand Tipo 1, Enfermedad de (VWD1)193400cdsVWF
Von Willebrand Tipo 1, Enfermedad de (VWD1)193400Exones 18-28VWF
Von Willebrand Tipo 2A (AD)/2B/2M, Enfermedad de613554Exón 28VWF
Von Willebrand Tipo 2A (AR), Enfermedad de613554Exones 11- 22, 25-27 yVWF
Von Willebrand Tipo 2N, Enfermedad de613554Exones 18-20VWF
Von Willebrand Tipo 3, Enfermedad de (VWD3)277480cdsVWF

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