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Test por ADN

Estudio de la Patología

Estudio de la patología Metabólica

Listado de pruebas genéticas para el estudio de la patología metabólica

PATOLOGÍA METABÓLICA
Adiponectina (Hipoadiponectinemia)
Alfal-antitripsina, Déficit de (AAT)
Fabry, Enfermedad de (Déficit de Galactosidasa)
FPG57 – Ed.2 – Listado de servidos 2012
Fabry, Enfermedad de (Déficit de Galadosidasa)
Fenilcetonuria (PKU)
Fenilcetonuria (PKU)
Gilbert, Síndrome de
Gilbert, Síndrome de
Glucogenosis Tipo V (McArdie, Enfermedad de)
Glucogenosis Tipo V (McArdle, Enfermedad de)
Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, Déficit de
Hemoaomatosis
Hemocromatosis Hereditaria Juvenil (Tipo 2A)
Hiperaldosteronismo sensible a glucocorticoides
Hipercolesterolemia Familiar (Apo B)
Hipercolesterolemia Familiar (Apo B)
Hipercolesterolemia Familiar (Apo B)
Hipercolesterolemia Familiar (Apo B)
Hiperplasia adrenal congénita (Déficit de 21-hidroxilasa)
Hiperplasia adrenal congénita (Déficit de 21-hidroxilasa)
Hiperplasia adrenal congénita (Déficit de 21-hidroxilasa)
Hiperplasia adrenal congénita (Déficit de 21-hidroxilasa)
Hiperplasia adrenal congénita (Défidt de 21-hidroxilasa)
Hormona Tiroidea, Resistencia a
Kallmann, Síndrome de -Tipo 1 (Ligada al X)
Kallmann, Síndrome de -Tipo 2
Kallmann, Síndrome de – Tipo 3
Kallmann, Síndrome de – Tipo 4
Lipoprotein Lipasa, Déficit familiar de (Hiperlipoproteinemia, Hiperlipemia Familiar Esencial)
Lipoprotein Lipasa, Déficit familiar de (Hiperlipoproteinemia, Hipertipemia Familiar Esencial)
Lipoprotein Lipasa, Déficit familiar de (Hiperlipoproteinemia, Hiperlipemia Familiar Esencial)
McArdle, Enfermedad de (Glucogenosis Tipo V, Déficit de Miofosforilasa)
McArdle, Enfermedad de (Glucogenosis Tipo V, Déficit de Miofosforilasa)
Menkes, Enfermedad de
Menkes, Enfermedad de
MODY 2
MODY 3
Mucopolisacaridosis tipo N A (Síndrome de Morquio Tipo A, Deficiencia de Galactosamina-6-sulfátasa)
Mucopolisacaridosis tipo N B (Síndrome de Morquio Tipo B)
Mucopolisacaridosis Tipo VI (Maroteaux-Lamy, Síndrome de)
Obesidad (predisposición genética)
Obesidad mórbida
Omitina transcarbamilasa, Deficiencia de
Omitina transcarbamilasa, Deficiencia de
Porfiria Variegata
Pseudoarilsulfatasa A, Déficit de (LeucodiWofia metaaomática)
Pseudohipoaldosteronismo renal Tipo 1 (Dominante)
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