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Test por ADN

Estudio de la Patología

Estudio de la patología Hematológica

Listado de pruebas genéticas para el estudio de la patología hematológica

PATOLOGÍA HEMATOLÓGICA MIM VARIANTE GEN
Adhesión Leucocitaria, Deficiencia de (LAD) 116920 cds IfGB2
Afibrinogenemia 202400 cds FGA
Afibrinogenemia 202400 cds FGB
Afibrinogenemia 202400 cds FGG
Anemia Falciforme 603903 p.E6V HBB
Anemia Falciforme¡ 603903 cds HBB
Diamond-Bladffan, Anemia de (DBA1) 105650 cds RPS19
Diamond-Bladcfan, Anemia de (DBA3) 105650 Deleciones/Duplicaciones RPS19
Diamond-Bladcfan, Anemia de (DBA10) 613309 cds RP526
Diamond-Blackfan, Anemia de (DBA3) 610629 cds RP524
Diamond-Bladcfan, Anemia de (DBA4) 612527 cds RP517
Diamond-Bladdan, Anemia de (DBA5) 612528 cds RPL35A
Diamond-Blaádan, Anemia de (DBA6) 612561 cds RPLS
Diamond-Blackfan, Anemia de (DBA7) 612562 ods RPL11
Diamond-Bladdan, Anemia de (DBA8) 612563 cds RPS7
Diamond-Bladdan, Anemia de (DBA9) 613608 cds RPS10
Disfibrinogenemia 134820 cds FGA
EsferocitosisTipo 1 (SPH1) 182900 cds ANK1
Esferocitosis Tipo 2 (SPH2) 182870 cds SPTB
Esferocitosis Tipo 3 (SPH3) 270970 ads SPTA1
Esferocitosis Tipo 4 (SPH4) 109270 cds SLC4A1
Esferocitosis Tipo 5 (SPH5) 612690 cds EPB42
Factor V Leiden 188055 p.Arg506G1n(p.R506Q) F5
Factor XII, Déficit de 234000 c.C46T F12
Factor XII, Déficit de 234000 cds F12
Hemofilia A 306700 Inversión intrón 22A / Inversión intrón 1 F8
Hemofilia A 306700 ads FS
Hemofilia B 306900 cds F9
Metilhemoglobinemia 250800 cds CYBSR3
Mielofibrosis Idiopática 254450 p.V617F JAK2
MTHFR (Metilen-tetra-hidro-folato reductasa) (Hiperhomocisteinemia) 188050 c.677C>T y c.1298A>C MTHFR
MTHFR (Metilen-tetra-hidro-folato reductasa) (Hiperhomocisteinemia) 188050 cds MTHFR
Policitemia Vera 263300 p.V617F JAK2
Protrombina (Factor II) 176930 c.20210G>A F2
Talasemia Alfa 604131 03.7, 04•2, a20.5, aSEA, aFIL y aMED HBA
Talasemia Alfa 604131 cds HBA1 y HBA2
Talasemia Beta 604131 cds + intrones HBB
Talasemia Beta 604131 Deleáón Spanish (delta- beta) HBB
Talasemia Beta 604131 Deleciones HBB
Trastornos Mieloproliferativos asociados a JAK2 (Policitemia Vera,
Trombocitemia Esencial y Mielofibrosis Idiopática)
147796 p.V617F JAK2
Trombocitemia Esencial 187950 p.V617F JAK2
Von Willebrand Tipo 1, Enfermedad de (VWD1) 193400 cds VWF
Von Willebrand Tipo 1, Enfermedad de (VWD1) 193400 Exones 18-28 VWF
Von Willebrand Tipo 2A (AD)/2B/2M, Enfermedad de 613554 Exón 28 VWF
Von Willebrand Tipo 2A (AR), Enfermedad de 613554 Exones 11- 22, 25-27 y VWF
Von Willebrand Tipo 2N, Enfermedad de 613554 Exones 18-20 VWF
Von Willebrand Tipo 3, Enfermedad de (VWD3) 277480 cds VWF
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